희귀질환도 조기진단 시대…“지역 거점 병원서 충분히 관리” [쿠키인터뷰]

세포 내 노폐물을 분해하는 ‘리소좀’의 기능 이상으로 발생하는 리소좀 축적 질환(LSD)은 조기 진단이 중요한 희귀 유전질환이다. 치료 시기를 놓치면 장기 손상이 돌이킬 수 없게 진행되기 때문에 정부의 신생아 선별검사 확대와 지역 거점 병원의 진단 사업이 더욱 주목받고 있다. 희귀질환자들이 멀리 떨어진 대형 서울 병원이 아닌 지역에서 안정적으로 관리받을 수 있는 환경이 조성돼야 한다는 목소리가 커진다. 최근 쿠키뉴스와 만난 전종근 양산부산대병원 소아청소년과 교수는 “대부분의 리소좀 축적 질환... 2025-08-24 06:00 [신대현]

갑상선 호르몬 부족해도 평생 약 복용하면 정상 생활 가능

전공의 복귀에 지역 병원은 인력난…“의사도, 대책도 없다”