ÇÒ¸®¿ìµå ¹è¿ì ¾ÈÁ©¸®³ª Á¹¸®°¡ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ À¯¹æ¾Ï ¹ßº´ È®·üÀÌ ³ô´Ù´Â °á°ú¸¦ È®ÀÎÇÏ°í´Â ¿¹¹æÀû À¯¹æÀýÁ¦¼úÀ» ¹ÞÀº Áö ¹ú½á ¿ÃÇØ·Î 5³âÀÌ Áö³µ´Ù. ´ç½Ã¸¸ Çصµ ¾ÏÀÇ ¹ßº´ È®·üÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °Í°ú, ¹ß»ý È®·üÀÌ ³ô¾Æ ¿¹¹æÀûÀ¸·Î ÀýÁ¦¸¦ ÇÏ´Â °Í ÀÚü¸¸À¸·Îµµ ´ç½Ã¿¡ Å« ÈÁ¦°¡ µÆ´Ù. ±×·ÎºÎÅÍ 5³âÀÌ Áö³ Áö±Ý, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â ´õ ÀÌ»ó ¼Ò¼öÀÇ Æ¯±ÇÃþ¸¸ÀÇ À̾߱Ⱑ ¾Æ´Ï°Ô µÆ´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â ¹ßº´°¡´É¼º ¿¹Ãø¿¡µµ »ç¿ëµÇÁö¸¸, Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§ÇØ ¾ÏÀ̳ª Èñ±ÍÁúȯÀÇ À¯ÀüÀÚ Áø´Ü¿¡µµ È°¿ëµÈ´Ù. Ãֱ٠ǥÀûÇ×¾ÏÁ¦³ª ¸é¿ªÇ×¾ÏÁ¦¿Í °°Àº ¾ÏÀÇ À¯ÀüÀû º¯ÀÌÇüÅ¿¡ µû¸¥ Ä¡·á¹ýÀÌ ¼Ó¼Ó µîÀåÇÏ¸é¼ È¯ÀÚ¿¡°Ô ´õ ÀûÇÕÇÑ Ä¡·á¹ýÀ» Á¦½ÃÇÒ ¼ö Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù.
Çѱ¹¿©¼º¿¡¼ ¹ßº´·üÀÌ ³ôÀº À¯¹æ¾ÏÀÇ °æ¿ì À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ÀÖÀ¸¸é 80¼¼±îÁöÀÇ À¯¹æ¾Ï À§ÇèÀÌ 69%(BRCA2)~ 72%(BRCA1)·Î ³ô¾ÆÁø´Ù. º¯ÀÌ¿¡ µû¶ó ³¼Ò¾ÏÀÇ À§Çè ¿ª½Ã °¢°¢ 17%¿Í 44%·Î ³ô¾ÆÁø´Ù. 80%°¡ À¯ÀüÁúȯÀÎ Èñ±ÍÁúȯ ¿ª½Ã ±×°£ º´¸íÀ» ¾Æ´Â µ¥±îÁö¸¸ Æò±Õ 7.6³âÀÌ ¼Ò¿äµÆÀ¸³ª, À¯ÀüÀÚ Áø´ÜÀ¸·Î ´ÜÃàÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù.
ÇØ¿Ü¿¡¼´Â ´õ ³ª¾Æ°¡ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î Ä¡·áÁ¦¸¦ ´ëÀÔÇÏ´Â ÀÓ»óµµ ÇÑâÀÌ´Ù. ¹Ì±¹ ±¹¸³¾Ï¼¾ÅÍ´Â ¾ÏÁ¾¿¡ °ü°è¾øÀÌ Á¾¾çÀÇ À¯ÀüÀû º¯È¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ÇÑ Ä¡·á È¿°ú¸¦ ¿¬±¸ ÁßÀ̸ç, ¼Ò¾Æ¾Ï ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î Á¾¾çÀÇ À¯Àüº¯È¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î Ä¡·á¹ýÀ» ¹èÁ¤ÇÏ´Â ¿¬±¸¸¦ ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â ´ÜÀÏ °Ë»ç ¹æ½Ä°ú NGS ¹æ½ÄÀ¸·Î ³ª´¶´Ù. ´ÜÀÏ°Ë»ç´Â ¿°±â¹è¿ ¼ø¼¸¦ ÀÐ¾î º¯À̸¦ Áø´ÜÇÏ´Â µ¥ ÇÑ ¹ø¿¡ ÇÑ °¡Áö À¯ÀüÀÚ¸¦ ºÐ¼®ÇÏ¸ç ¿À·§µ¿¾È »ç¿ëµÇ¾î ¿Ô´Ù. Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿±â¹Ý °Ë»ç(NGS)´Â ÇÑ ¹ø¿¡ ¼ö½Ê¿¡¼ ¼ö¹é °¡Áö À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇϳªÀÇ Æгο¡¼ °í¼Ó ºÐ¼®ÇÏ´Â ¹æ½ÄÀ¸·Î ªÀº ½Ã°£¿¡ Á¤È®µµ°¡ ³ôÀº µ¥ÀÌÅ͸¦ ¾ò¾î ³½´Ù.
NGS °°Àº À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ Ç×¾Ï ºÐ¾ß¿¡¼ °¢±¤¹Þ´Â ÀÌÀ¯´Â ¹Ù·Î ȯÀÚ °³Àο¡ ¸Â´Â Ä¡·á¹ýÀ» ãµµ·Ï µ½´Â´Ù´Âµ¥ ÀÖ´Ù. °ú°Å¿¡´Â ¾ÏÀÇ º´±â³ª ÁøÇà»óÅ¿¡ µû¶ó Ä¡·á ¹Þ¾Ò´Ù. ±×·¯³ª Ãֱ٠ǥÀûÀ̳ª ¸é¿ªÇ×¾ÏÁ¦Ã³·³ À¯ÀüÀû Ư¼º¿¡ µû¶ó ´õ ³ªÀº Ä¡·á ¼º°ú¸¦ º¸ÀÌ´Â Ä¡·á¹ýÀÌ »ó¿ëÈµÇ¸é¼ È¯ÀÚ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á Àü·«À» ¼¼¿ï ¼ö ÀÖ°Ô µÈ °ÍÀÌ´Ù.
ƯÈ÷ À¯¹æ¾Ï, ³¼Ò¾Ïó·³ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁø ¾ÏÀº Á¶±â¿¡ ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ¸Â´Â Ä¡·á¸¦ °¡´ÉÄÉ ÇØ º¸´Ù ³ªÀº Ä¡·á¼º°ú¸¦ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù. °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷ ¿ª½Ã º¯ÀÌ ¿©ºÎ¸¦ ¹Ì¸® È®ÀÎÇØ ¿¹¹æÀû Ä¡·á³ª ¼ö¼ú·Î ¹ßº´¿¡ ´ëÇÑ ºÎ´ãÀ» ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù
NGS °Ë»ç´Â Áö³ÇØ 3¿ùºÎÅÍ Á¶°ÇºÎ ¼±º°±Þ¿©(50%)·Î °Ç°º¸Çè ÇýÅÃÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ°Ô µÆÀ¸¸ç, À§¾Ï¡¤Æó¾Ï¡¤´ëÀå¾Ï¡¤À¯¹æ¾Ï¡¤³¼Ò¾Ï µî °íÇü¾Ï 10Á¾°ú Ç÷¾×¾Ï 6Á¾ÀÌ ÇØ´çµÈ´Ù. ¾Ï Áø´Ü ½Ã 1ȸ, Àç¹ß ¶Ç´Â Ä¡·á ºÒÀÀ ½Ã Ãß°¡ 1ȸ¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Àü±¹ 52°³ º´¿ø(Áö³ÇØ 22°³ º´¿ø)¿¡¼ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÏ´Ù.
ÀÇ·á°è¿¡¼´Â ºñ·Ï µµÀÔ ÃʱâÀÌÁö¸¸ ÇÊ¿äÇÑ È¯ÀÚµéÀÌ Áø´Ü ÇýÅÃÀ» º¼ ¼ö ÀÖµµ·Ï È®´ë°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù´Â ÀÇ°ßÀÌ´Ù. »ï¼º¼¿ïº´¿ø ±èÁ¾¿ø ±³¼ö(Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú)´Â ¡°À¯Àü·ÂÀÌ ÀǽɵǴ ȯÀÚ³ª, º¯ÀÌ¿¡ µû¸¥ Ä¡·áÁ¦°¡ ÀÖ´Â Áúȯ¿¡¼´Â ȯÀÚ¿¡°Ô ÀûÀýÇÑ Ä¡·á Àü·« ¼ö¸³À» ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µ½´Â´Ù. À̴ ȯÀÚ¿¡ ÃÖÀûÈµÈ Ä¡·á¸¦ °¡´ÉÄÉ ÇÔÀ¸·Î½á º´ÀÇ ¿¹Èijª Ä¡·á ¼ºÀû ¸é¿¡¼ À¯¸®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ´ã´çÀÇ¿Í »óÀǸ¦ ÅëÇؼ °í·ÁÇغ¼ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
Á¶¹Î±Ô ±âÀÚ kioo@kukinews.com